市妇幼产前筛查与诊断中心组织学习遗传代谢病和医学 全外显子组DNA 技术
发表时间：2018-04-19 来源：原创 点击：48431
近日，产前筛查与诊断中心邀请博圣生物工程师王芳芳来院讲座，科室主任马运荣组织科室人员对遗传代谢病和医学全外显子基因技术进行学习。
工程师王芳芳通过对常见遗传代谢病筛查、医学全外显子组测序及两者在产前诊断中的应用三部分进行了阐述。
遗传代谢病中以甲基苯丙酸血症和PKU患儿为例，对其定义，发病机制、疾病特点及临床表现分别进行了讲解，对于已经发病的患儿进行遗传咨询后行基因检测，发现其位点突变，以明确诊断，对患儿进行早期干预，达到较好的治疗效果，患儿状况生长发育良好。由此可见，基因检测针对遗传代谢性疾病的早期诊断及患儿的早期治疗具有重要意义。对于遗传代谢病患儿基因诊断明确的病例进行父母基因验证，如果父母有基因异常，再次妊娠时应当进行遗传咨询和进一步的产前诊断；可明显降低出生缺陷的发生率，达到优生优育的目的。
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